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下面附上一則新聞讓大家了解時事

剎車基因出狀況 解開結節需要跨科別醫師的治療與照護

家榛6歲時因為發燒引發的癲癇,被醫師診斷為多發性硬化症,直到17、18歲時,臉上長起一顆顆像是青春痘的皮膚纖維瘤,才診斷出家榛的結節硬化症(TSC)。臺灣結節硬化症協會表示,結節硬化症患者需要跨科別醫師的治療照護,讓結節硬化症病友能夠得到完整全面的治療。

家榛媽媽說,因為長得像青春痘的皮膚纖維瘤,才讓家榛被懷疑是結節硬化症,進一步做基因檢測,被確診為結節性硬化症。她回想家榛6歲時,身上已有一塊塊的白斑,但只單純覺得正常人身上也會有,不當一回事。等到一確診為TSC,就發現腦部已有結節。

臺灣結節硬化症協會說,結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病,患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了狀況,以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。

其中,以皮膚最常出現病灶,約有95%患者皮膚會出現血管纖維瘤、白斑,或是像青春痘或是疤痕般的痘或疤,以及鯊魚樣的皮膚等。其他包括腦部、肺臟、腎臟、心臟等處也都可能長出結節。結節硬化症影響多個器官,疾病表現非常多樣化,從胎兒出生前、一直到成長、成人,各個階段都可能持續有新病灶出現。

雖然這些結節多是良性腫瘤,但患者腦部病灶可能造成癲癇、影響智力與身體成長。若病灶發生在肺臟可能會造成咳血、氣胸,發生在腎臟會佔據原有細胞的生長空間,造成腎功能低下、出血,嚴重情形甚至需要洗腎。

由於結節硬化症患者需要跨科別醫師的治療照護,臺灣結節硬化症協會表示,即使醫院資源無法提供同一時段整合型門診的服務,也希望能達到在同一個醫院內的醫師,在合適的時機點將病友轉診到合適的科別,讓結節硬化症病友能夠得到完整全面的治療。

國外文獻資料顯示,約莫每六千名到一萬名活產胎兒就可能有一人罹患此症。結節硬化症病徵可能發生在不同的器官,如果沒有好好的把這些器官的病徵綜合起來去判讀,有可能延誤診斷;若根據世界上的預估,一萬人當中會有一個結節硬化症病人,台灣推估可能有超過兩千名患者。若以台灣目前的健保資料來看,多數患者仍未獲得診斷。

?易激?合症,當然,有點疲憊!

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